Fenyloketonuria w pigułce

Dieta w fenyloketonurii i planowanie diety

 

Fenyloketonuria - jest to wrodzone zaburzenie przemiany aminokwasu dostarczanego z pożywieniem - fenyloalaniny w tyrozynę. Za tę przemianę odpowiada enzym - hydroksylaza fenyloalaninowa, którego w przypadku tej choroby wątroba nie produkuje. Tyrozyna jest potrzebna do : 

- budowy hormonów tarczycy, rdzenia nadnerczy
- wytwarzania barwników (melanin), które chronią skórę przed promieniami nadfioletowymi
- budowy innych białek ustrojowych.
U dziecka chorego na fenyloketonurię poziom fenyloalaniny we krwi jest coraz wyższy, gdyż nie przemienia się w tyrozynę, a z kolei ilość tyrozyny jest niewystarczająca. Nadmiar fenyloalaniny, jak i produkty jej niewłaściwej przemiany (kwas fenylopirogronowy, fenylomlekowy, hydroksyfenylooctowy), są bardzo toksyczne dla organizmu. Powodują zaburzenia rozwoju układu nerwowego, prowadząc do ciężkiego uszkodzenia mózgu. Jest to choroba podstępna, "nie boli", a kiedy spowoduje niekorzystne zmiany w organizmie, są już nie do odwrócenia. 
Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną. Dziedziczy się ją od rodziców nisicieli. Jeśli w genach przekażą dziecku dwa chromosomy zmutowane, dziecko będzie chore, jeśli jeden dziecka będzie nosicielem.Jak dotychczas dieta jest podstawą leczenia fenyloketonurii. Daje gwarancje prawidłowego rozwoju fizycznego i psychicznego dziecka, nie doprowadza natomist do wyleczenia. Powinna być wprowadzona bardzo wcześnie, najlepiej w pierwszym miesiącu życia dziecka. Zastosowanie diety powyżej 3 miesiąca życia, nie daje już tak dobrych efektów. U dzieci starszych dojrzały system nerwowy jest bardziej odporny na szkodliwe działanie wysokich stężeń fenyloalaniny, można zatem zmniejszyć rygory dietetyczne, wprowadzając szerszy asortyment produktów spożywczych. 

Do szóstego (a nawet, wg. niektórych lekarzy do dziewiątego) roku życia, tj. do ukończenia mielinizacji ośrodkowego układu nerwowego, żywienie powinno być kontrolowane na zawartość fenyloalnainy. Przy prawidłowo ustalonej diecie poziom fenyloalaniny u dziecka nie powinien przekraczać 6mg na 100 ml krwi. Dieta opiera się przede wszystkim na gotowych preparatach, ubogich w fenyloalaninę. Są to hydrolizaty białkowe, przygotowane z białek mleka krowiego, np : 
Lofenalac i Nofemix (wzbogacone są w węglowodany, tłuszcze, witaminy i składniki mineralne (można je podawać od pierwszych dni życia)Nofelan S (stosowany powyżej 1 roku życia, żywiąc dzieci tym preparatem należy dietę uzupełnić w tłuszcze i węglowodany w ilościach odpowiadających zapotrzebowaniu Phenyl-Free - służy do zywienia dzieci w wiekuponiemowlęcym, przedszkolnym, szkolnym, młodzieży i kobiet w ciąży. Nie może być stosowany jako jedyne źródło pozywienia, lecz z uzupełnieniem o produktynaturalne z niską zawartością fenyloalaniny. Preparat ten nie zawiera wogóle fenyloalaniny, a niewielka jej ilość jest potrzebna do prawdiłowego wzrostu i rozwoju fizycznego. Planując jadłospis, pamiętać należy o zawartości fenyloalaniny w poszczególnych produktach i tak je dobierać, aby nie przekroczyć dopuszczalnej ilości tego aminokwasu w diecie, a jednocześnie pokryć pełne zapotrzebowanie energetyczne. Dieta nie jest identyczna dla wszystkich dzieci w tym samym wieku i o tej samej masie ciała, ponieważ zależy do stopnia tolerancji fenyloalaniny. Dziecka może otrzymać dziennie taką ilość fenyloalaniny, która nie będzie mu szkodzić. Tolerancja na fenyloalaninę jest indywidualna, stąd każde dziecko musi mieć indywidulanie ustaloną dietę.

 

Zapotrzebowanie na energię, białko i fenyloalaninę

 

 

 

 

 

 

 

 

Produkty, których nie należy podawać : mięso, wędliny, ryby, drób, jaja, mleko - dozwolone w ograniczonych ilościach w pierwszym i drugim roku życia (mleko kobiece zawiera trzy razy mniej fenyloalaniny niż krowie), kefir, jogurt, sery twarogowe, podpuszczkowe, lody, pieczywo, mąka, makarony, kasze, fasola, soja, groch, soczewica, orzechy, czekolada, (produkty zbożowe mogą być podawane pod warunkiem, że będą miały w swoimskładzie obniżoną ilość białka, z mąki niskobiałkowej).Produkty zalecane w ograniczonych ilościach : masło, margaryna, warzywa (z wyj. suchych nasion rożlin strączkowych), ziemniaki, owoce, dżemy, marmolady, powidła, ryż, wypieki i wyroby z mąki niskobiałkowej.Produkty dozwolone (nie zawierające fenylalaniny) : oleje, cukier, cukierki, miód, wody mineralne. Zawartość fenyloalaniny, białka, tłuszczu, węglowodanów, kcal w 100 gramach produktów spożywczych !!!